El síndrome de Laron, o enanismo tipo Laron, es un desorden genético autosómico recesivo caracterizado por una insensibilidad a la hormona del crecimiento causada por una variación del receptor de la hormona. Esta condición causa baja estatura y resistencia al cáncer.
El síndrome lleva su nombre en honor a Zvi Laron, el investigador israelí que, junto con A. Pertzelan y S. Mannheimer, lo reportó en 1966 basado en observaciones comenzadas en 1958.
La resistencia a la GH fue por primera vez reportada por Laron en 1966. Desde entonces, altos niveles circulantes de GH asociado a resistencia a nivel de receptores se le ha denominado como Síndrome de Laron. En el 2011, fue anunciado que el síndrome poseía un gen que proporcionaba resistencia al cáncer.
La principal característica del síndrome de Laron es la baja estatura (enanismo). Síntomas físicos incluyen: Frente prominente, puente nasal deprimido, bajo desarrollo de la mandíbula, obesidad troncal y pene pequeño. Convulsiones son frecuentes y asociadas a la hipoglicemia. Algunas variedades tienen impacto en la capacidad intelectual.
La mayoría de los casos han sido reportados en poblaciones con ascendencia semita o árabe en países como Israel, Arabia Saudita, Egipto e Irak. Caso aparte es una villa de Ecuador en donde existe una gran población con el mismo mal.
El 2011, fue anunciado que las personas que sufrían de este síndrome en la villa de Ecuador, eran resistentes al cáncer y a la diabetes además del envejecimiento.
La administración de GH no tiene efecto sobre la producción de IGF-1, por lo tanto el tratamiento se basa principalmente en dar dosis directas de IGF-1.
Un pequeño grupo de ecuatorianos con una mutación genética que causa enanismo tendría la clave para prevenir el cáncer y la diabetes, dos de las principales causas de muerte en el mundo occidental, informaron investigadores.
Un estudio de 22 años de duración con personas de un pueblo remoto de Ecuador que portan niveles genéticamente bajos de hormona de crecimiento revela sorprendentemente pocos casos de ambas enfermedades, indicó el equipo en la revista Science Translational Medicine. A su vez, añadieron que fármacos ya aprobados para bloquear esta hormona ayudarían a prevenir estas afecciones, añadió.
Los investigadores, dirigidos por Valter Longo de la University of Southern California y Jaime Guevara-Aguirre, endocrinólogo ecuatoriano, siguieron a residentes de una comunidad aislada que tenían el síndrome de Laron, una deficiencia genética que impide al organismo utilizar la hormona de crecimiento, lo que genera un tamaño corporal muy pequeño.
El equipo evaluó a alrededor de 100 personas con el síndrome y a 1.600 parientes de tamaño normal de pueblos cercanos.
Luego de 22 años de seguimiento, no hubo casos de diabetes y sólo se registró un cáncer no letal entre las personas con el síndrome de Laron. Entre sus parientes, alrededor del 5% desarrolló diabetes y el 17%, cáncer.
Los autores creen que los niveles bajos de la hormona de crecimiento jugaron un papel clave, dado que ambos grupos vivían en ambientes similares y tenían factores genéticos de riesgo parecidos.
No está claro cómo protegen los menores niveles de la hormona de crecimiento, pero estudios previos sobre longevidad apuntaron a ella como un factor importante. En el estudio, el equipo examinó la sangre de pacientes con el síndrome de Laron y halló dos diferencias. Su ADN estaba protegido contra los agentes causantes del cáncer y el organismo rápidamente eliminaba cualquier célula dañada antes de que pudiera desarrollarse como cáncer.
"Creemos que quizás este doble efecto protector podría muy bien ser el motivo de la inexistencia de cáncer en esta población", dijo Longo en una conferencia.
Los expertos también hallaron que las personas en el grupo con el síndrome de Laron tenían mayores niveles de sensibilidad a la insulina, lo que explicaría cómo resisten a la diabetes, más allá de ciertos niveles altos de sobrepeso y obesidad.
Longo dijo que el estudio sugiere que emplear medicamentos para reducir los niveles elevados de hormona de crecimiento podría ayudar a reducir el riesgo de cáncer y diabetes.
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ya autorizó fármacos que bloquean la actividad de la hormona de crecimiento en humanos para tratar la acromegalia, una condición relacionada con el gigantismo.
"Dado que están aprobadas por la FDA, hay esperanza de que el proceso de evaluación de estas medicinas sea mucho más rápido", añadió Longo.
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